Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare dell_acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 tipo A deficit del trasportatore della cobalamina e tipo B deficit di cobalamina adenosil transferasi geni MMAA e MMAB
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Diagnosi biochimica e molecolare dell'acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 tipo A (deficit del trasportatore della cobalamina) e tipo B (deficit di cobalamina-adenosil-transferasi) (geni MMAA e MMAB)

Molecular and biochemical diagnosis of methylmalonic acidemia vitamin B12 responsive type A (cobalamin deficiency) and type B (cobalamin-adenosyltransferase deficiency) (MMAA and MMAB genes)

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  • Divisione di Biochimica e Biologia Molecolare
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Última actualización: Febrero 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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