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Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, TK2)

Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, TK2 genes)

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Última actualización: Abril 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)
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