Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (NGS screening panel, 8 genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 21/03/2018- Abteilung Molekulargenetik
- Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
- MVZ Martinsried GmbH
- Lochhamer Str. 29
- 82152 MARTINSRIED/PLANEGG
- ALEMANIA
- Director del laboratorio : Dr Imma ROST
- Más información
Última actualización: Marzo 2018
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(4)
Información adicional
Control de calidad
EQA
EQA organizado por EMQN
Cardiac genetics - arrthymias
2019
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