Orphanet: Diagnostik von Mitochondriopathien Laktat, Pyruvat Freie Fettsäuren Ketonkörper Aminosäuren im Plasma Organische Säuren Carnitinstatus Laktat im Liquor Aminosäuren im Liquor
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Diagnostik von Mitochondriopathien (Laktat, Pyruvat/ Freie Fettsäuren/ Ketonkörper/ Aminosäuren im Plasma/ Organische Säuren/ Carnitinstatus/ Laktat im Liquor/ Aminosäuren im Liquor)

Diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF

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Última actualización: Mayo 2009

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Ensayo de analito/enzima
-

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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