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Diagnostic du syndrome NARP (gène MTATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Pascale A RICHARD
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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