x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6 : mutation T8993G/C)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene : mutation T8993G/C)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Otro teléfono : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento