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Diagnosi della sindrome NARP (gene MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Unità di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Uros HLADNIK
  • Más información
  • Teléfono : 39 0444 555557
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Marzo 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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