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Diagnostik der hereditären sensorisch-autonomen Neuropathie Typ 1-5 (Gene: IKBKAP, NGF, NTRK1, SPTLC1 und WNK1)

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1-5 (IKBKAP, NGF, NTRK1, SPTLC1 and WNK1 genes)

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Última actualización: Mayo 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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