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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 04/12/2012
  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsmedizin Mainz
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  • 55131 MAINZ
  • ALEMANIA
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  • Teléfono : 49 (0)6131 17 3871
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Última actualización: Diciembre 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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