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Diagnostik des Nephrotischen Syndroms (NGS-Screening-Panel, 68 Gene)

Diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome (NGS screening panel, 68 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Brunhilde WIRTH
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)221 478 86464
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

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