Orphanet: Diagnostik der Nemalin Myopathie ACTA1 Gen
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Diagnostik der Nemalin-Myopathie (ACTA1-Gen)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1 gene)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Simone ROST
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)931 318 4070
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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