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Dagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene : sequencing of the coding region)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene : sequencing of the coding region)

  • Neuromuscular Research Unit
  • Department of Neurology
  • University of Tampere
  • ARVO2 building, 3rd floor, room E-318 PO Box 100
  • 33014 UNIVERSITY OF TAMPERE
  • FINLANDIA
  • Director del laboratorio : Dr Johanna PALMIO
  • Más información
  • Teléfono : 358 50 318 6286
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 358 3 364 0557
  • Sitio web
Última actualización: Enero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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