Orphanet: Diagnostik der Achromatopsie NGS Screening Panel: 6 Gene
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik der Achromatopsie (NGS-Screening-Panel: 6 Gene)

Diagnosis of achromatopsia (NGS screening panel: 6 genes)

  • Zentrum für Humangenetik Regensburg
  • Universitätsklinikum Regensburg
  • Franz-Josef-Strauß-Allee 11
  • 93053 REGENSBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Ute HEHR
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)941 944 5410
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)941 944 5402
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Octubre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento