Orphanet: Diagnosi dell_acidemia metilmalonica tipo CblA, CblB, CblD geni MMAA, MMAB, MMADHC
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Diagnosi dell'acidemia metilmalonica tipo CblA, CblB, CblD (geni MMAA, MMAB, MMADHC)

Diagnosis of methylmalonic acidemia CblA, CblB, CblD type (MMAA, MMAB, MMADHC genes)

  • U.O.C. Patologia Clinica - Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche
  • Dipartimento di Medicina Sperimentale
  • Policlinico Umberto I
  • Viale del Policlinico Umberto I 155
  • 00161 ROMA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Antonio ANGELONI
  • Más información
  • Teléfono : 39 06 49975807
  • Otro teléfono : 39 06 49975812
  • Fax : 39 06 49918278
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  • Contacto
Última actualización: Marzo 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal
Cribado neonatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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