Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)
Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 11/08/2009- Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik - Standort Nürnberg
- Medizinisches Versorgungszentrum
- Bankgasse 3
- 90402 NÜRNBERG
- ALEMANIA
- Director del laboratorio : Dr Sigrun VON DER HAAR
- Más información
Última actualización: Agosto 2009
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(1)
Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento