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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik COL2A1-Gen-assoziierter Krankheiten (Stickler-Syndroms Typ 1, spondyloepiphysre Dysplasie, Kniest-Dysplasie u.a.)

Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases (Stickler syndrome type 1, spondyloepiphyseal dysplasia, Kniest dysplasia and others)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estn actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 11/08/2009
  • Prnatalmedizin, Gynkologie und Genetik - Standort Nrnberg
  • Medizinisches Versorgungszentrum
  • Bankgasse 3
  • 90402 NRNBERG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Sigrun VON DER HAAR
  • Ms informacin
  • Telfono : 49 (0)911 206 1010
  • Otro telfono : -
  • Fax : 49 (0)911 206 1012
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Agosto 2009

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Informacin adicional

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento