Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
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Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

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  • Institut für Humangenetik
  • Zentrum Pathologie, Forensik und Genetik
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • Carl-Neuberg-Str. 1
  • 30625 HANNOVER
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Brigitte SCHLEGELBERGER
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)511 532 4520
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)511 532 4521
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  • Contacto
Última actualización: Abril 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)

Información adicional

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
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