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Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis by MSMLPA; UPD7 gene: Gene tracking)

  • SW Thames Regional Genetics Service - Regional Genetics Laboratory
  • St George's Healthcare NHS Trust
  • The Aplastic Anaemia Trust
  • PO Box 317
  • ST NEOTS PE19 9GA
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Dr John SHORT
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)208 725 5332
  • Otro teléfono : 44 (0)20 8725 2038
  • Fax : 44 (0)20 8725 3444
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Octubre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de la metilación
Técnicas basadas en MLPA
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