Orphanet: Diagnostik des nicht polypösen familiären Kolonkarzinoms Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: sequencing / MLPA)

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Última actualización: Enero 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
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