Orphanet: Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis BMPR1A und SMAD4 Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis (BMPR1A- und SMAD4-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)

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Última actualización: Marzo 2003

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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