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Diagnostik der infantilen spinozerebellären Ataxie (C10ORF2-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of infantile-onset spinocerebellar ataxia (C10ORF2 gene: sequencing)

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Última actualización: Noviembre 2009

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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