Orphanet: Diagnostik des Joubert Syndroms NGS Screening Panel: 30 Gene
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Diagnostik des Joubert-Syndroms (NGS-Screening-Panel: 30 Gene)

Diagnosis of Joubert syndrome (NGS screening panel: 30 genes)

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Última actualización: Agosto 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR
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