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B鷖queda de una prueba diagn髎tica

* (*) Campo obligatorio

Diagn髎tico del s韓drome de depleci髇 del DNA mitocondrial (gen DGUOK)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (DGUOK gene)

  • Secci髇 de Errores Cong閚itos del Metabolismo
  • Centro de Diagn髎tico Biom閐ico
  • Hospital Cl韓ic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • ESPA袮
  • Director del laboratorio : Dr Judit GARC虯 VILLORIA
  • M醩 informaci髇
  • Tel閒ono : 34 932 275 672
  • Otro tel閒ono : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Sitio web
趌tima actualizaci髇: Noviembre 2017

Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)
Gen閠ica bioqu韒ica
Ensayo de analito/enzima
-

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la informaci髇 y documentos presentes en este portal tienen como 鷑ico prop髎ito el de informar. No pretenden de ning鷑 modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un m閐ico especialista. Este material, por tanto, no deber韆 usarse como base para el diagn髎tico y tratamiento