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Diagnóstico de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (gen ACADVL)

Diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Más información
  • Teléfono : 34 914974589
  • Otro teléfono : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Cribado neonatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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