Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Camurati Engelmann gen TGFB1
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Diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann (gen TGFB1)

Diagnosis of Camurati-Engelmann disease (TGFB1 gene)

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  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Málaga
  • Avenida de Andalucía 27, edificio Jábega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MÁLAGA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Más información
  • Teléfono : 34 95 265 76 05
  • Otro teléfono : -
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  • Contacto
Última actualización: Julio 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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