Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile (gènes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire
  • Département de Biologie du Cancer
  • CLCC Institut Paoli Calmettes
  • 232 Boulevard de Sainte-Marguerite BP 146
  • 13273 MARSEILLE CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Hagay SOBOL
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 91 22 35 27
  • Otro teléfono : 33 (0)4 91 22 30 30
  • Fax : 33 (0)4 91 22 35 77
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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