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Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anämie (RPS19- und RPS24-Gen)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS19, RPS24 genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 30/01/2020
  • Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation
  • Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
  • DRK Baden-Württemberg/ Hessen
  • Helmholtzstraße 10
  • 89081 ULM
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Klaus SCHWARZ
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)731 150 642
  • Otro teléfono : 49 (0)731 150 622
  • Fax : 49 (0)731 150 645
  • Sitio web
Última actualización: Enero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento