Orphanet: Diagnostic du déficit immunitaire commun variable Panel
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Diagnostic du déficit immunitaire commun variable (Panel)

Diagnosis of common variable immunodeficiency (Panel)

  • Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires (CEDI)
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Capucine PICARD
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 49 58 96
  • Otro teléfono : 33 (0)1 44 49 40 00
  • Fax : 33 (0)1 42 73 06 40
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (10)
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