Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2B1 gen LMNA
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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gen LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 (LMNA gene)

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  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
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  • Teléfono : 34 963212340
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  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2014

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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