Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile (gènes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Département de Génétique-UF d'Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire
  • Département de Génétique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Florence COULET
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 42 17 76 47
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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