Orphanet: Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease GSD due to phosphorylase kinase deficiency PHKA2, PHKB, PHKG2 genes: sequencing of coding regions
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Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (GSD) due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA2, PHKB, PHKG2 genes: sequencing of coding regions)

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  • Director del laboratorio : Dr Ann DALTON
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Última actualización: Noviembre 2011

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Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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