Orphanet: Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing
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Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing)

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  • Molecular pediatric hematology laboratory
  • Pediatric hematology - oncology department
  • Schneider Children's Medical Center of Israel
  • 14 Kaplan st.,2nd floor, PO Box 559
  • PETAH TIKVA 49202
  • ISRAEL
  • Director del laboratorio : Dr Orly DGANI
  • Más información
  • Teléfono : 972 3 9253669
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 972 3 9253042
  • Contacto
Última actualización: Agosto 2010

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Neutropenia congénita grave
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)
CSF3R
ELANE
G6PC3
GFI1
HAX1
WAS
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