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Diagnostik des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms (RRM2B- und TWNK-Gen)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (RRM2B, TWNK genes)

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Última actualización: Enero 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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