Orphanet: Diagnostic de l_acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 gènes MMAA, MMAB, MMADHC
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Diagnostic de l'acidmie mthylmalonique sensible la vitamine B12 (gnes MMAA, MMAB, MMADHC)

Diagnosis of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia (MMAA, MMAB, MMADHC genes)

  • Laboratoire de Biochimie et de Biologie molculaire
  • CHU de Nancy - Hpitaux de Brabois
  • Rue du Morvan
  • 54511 VANDOEUVRE-LS-NANCY CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Jean-Louis GUEANT
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)3 83 15 44 84
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)3 83 15 37 85
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2019

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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