Orphanet: Diagnostik der Achromatopsie Gene: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik der Achromatopsie (Gene: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H)

Diagnosis of achromatopsia (ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H genes)

  • Teléfono : 49 (0)7071 565 44 55
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)7071 565 44 22
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento