Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG mise en évidence d_anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériquestypage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI
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Diagnostic des syndromes CDG (mise en évidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotéines sériques;typage par mesure des activités enzymatiques PMM,PMI)

Diagnosis of CDG syndromes (detection of major anomalies in the glycosylation of serum glycoproteins; PMM, PMI enzyme assays)

  • Centre d'étude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Nathalie SETA
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Otro teléfono : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Última actualización: Noviembre 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)

Información adicional

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