Orphanet: Diagnóstico de miopatía nemalínica genes ACTA1, NEB
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Diagnóstico de miopatía nemalínica (genes ACTA1, NEB)

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB genes)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Málaga
  • Avenida de Andalucía 27, edificio Jábega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MÁLAGA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Más información
  • Teléfono : 34 95 265 76 05
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2017

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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