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Molecular diagnosis of NARP/MILS (m.8993T>C/G & m.9176T>C/G in MTATP6, m.13513G>A in MTND5 & m.14459G>A in MTND6 genes)

  • Molecular Genetics Laboratory (part of the West Midlands Inherited Metabolic Disease Service)
  • Department of Clinical Chemistry
  • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
  • Steelhouse Lane
  • BIRMINGHAM B4 6NH
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Dr Mary Anne PREECE
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)121 333 9877
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 44 (0)121 333 9911
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Marzo 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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