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Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipos 1, 2, 3, 6, 7 y 8 (genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 y ATXN8)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7 and 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 and ATXN8 genes)

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Última actualización: Enero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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