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Diagnstico de la displasia ectodrmica - sndrome de fragilidad de la piel (gen PKP1)

Diagnosis of ectodermal dysplasia - skin fragility syndrome (PKP1 gene)

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ltima actualizacin: Enero 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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