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B鷖queda de una prueba diagn髎tica

* (*) Campo obligatorio

Diagn髎tico del enanismo tanatof髍ico (gen FGFR3)

Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)

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趌tima actualizaci髇: Enero 2018

Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la informaci髇 y documentos presentes en este portal tienen como 鷑ico prop髎ito el de informar. No pretenden de ning鷑 modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un m閐ico especialista. Este material, por tanto, no deber韆 usarse como base para el diagn髎tico y tratamiento