Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnóstico de paquioniquia congénita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)
Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 23/10/2018- LabGenetics
- LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
- Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
- 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
- ESPAÑA
- Director del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
- Más información
Última actualización: Octubre 2018
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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