Orphanet: Diagnostic du pneumotorax spontané familial gène FLCN
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Diagnostic du pneumotorax spontané familial (gène FLCN)

Diagnostic of familial spontaneus pneumothorax (FLCN gene)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SUIZA
  • Director del laboratorio : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Más información
  • Teléfono : 0041 (0)22 372 18 26
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Sitio web
Última actualización: Septiembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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