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Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Salud BORREGO
  • Más información
  • Teléfono : 34 955012776
  • Otro teléfono : 34 955012778
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Marzo 2018

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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