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Diagnosi molecolare delle deplezioni del DNA mitocodnriale (analisi del mtDNA e sequenziamento dei geni TK2, DGUOK, POLG1, MPV17, C10ORF, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TYMP)

Molecular diagnosis of mtDNA depletion syndrome (mtDNA and TK2, DGUOK, POLG1, MPV17, C10ORF, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TYMP genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 13/09/2011
  • U.O. di Neurogenetica Molecolare
  • Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
  • Via Libero Temolo 4
  • 20126 MILANO
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Barbara GARAVAGLIA
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  • Teléfono : 39 02 23942604
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Última actualización: Septiembre 2011

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (9)
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