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Diagnosi molecolare delle delezioni multiple del DNA mitocondriale (analisi del DNA mitocondriale e sequenziamento dei geni POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B)

Molecular diagnosis of multiple mitochondrial DNA deletion syndrome (mtDNA and POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 05/03/2012
  • U.O. di Neurogenetica Molecolare
  • Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
  • Via Libero Temolo 4
  • 20126 MILANO
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Barbara GARAVAGLIA
  • Más información
  • Teléfono : 39 02 23942604
  • Otro teléfono : 39 02 23942618
  • Fax : 39 02 23942619
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Marzo 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de deleción/duplicación
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Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)
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