Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnosi molecolare delle delezioni multiple del DNA mitocondriale (analisi del DNA mitocondriale e sequenziamento dei geni POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B)
Molecular diagnosis of multiple mitochondrial DNA deletion syndrome (mtDNA and POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 05/03/2012- U.O. di Neurogenetica Molecolare
- Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
- Via Libero Temolo 4
- 20126 MILANO
- ITALIA
- Director del laboratorio : Dr Barbara GARAVAGLIA
- Más información
Última actualización: Marzo 2012
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de deleción/duplicación
-
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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