Orphanet: Diagnosi delle sindromi di Prader WilliAngelman
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Diagnosi delle sindromi di Prader-Willi/Angelman

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Más información
  • Teléfono : 39 0532 974403
  • Otro teléfono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Abril 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de la metilación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

PWAS (Sindromi di Prader-Willi e Angelman)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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