Orphanet: Diagnostic du syndrome de Meckel gènes MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, RPGRIP1L, B9D2, TCTN2, TMEM231, B9D1, CSPP1 et CC2D2A
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Diagnostic du syndrome de Meckel (gènes MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, RPGRIP1L, B9D2, TCTN2, TMEM231, B9D1, CSPP1 et CC2D2A)

Diagnosis of Meckel syndrome (MKS1, TMEM67, TMEM216, CEP290, RPGRIP1L, B9D2, TCTN2, TMEM231, B9D1, CSPP1 and CC2D2A genes)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Serge ROMANA
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Otro teléfono : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (11)
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