Orphanet: Diagnostic du syndrome de Joubert gènes AHI1, ARL13B, B9D1, CEP104, CEP120, CEP290, CSPP1, KIAA0556, KIAA0586, MKS1, NPHP1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, INPP5E, TMEM67, CC2D2A, C5ORF42, CEP41, OFD1 and TCTN1
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Diagnostic du syndrome de Joubert (gènes AHI1, ARL13B, B9D1, CEP104, CEP120, CEP290, CSPP1, KIAA0556, KIAA0586, MKS1, NPHP1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, INPP5E, TMEM67, CC2D2A, C5ORF42, CEP41, OFD1 and TCTN1)

Diagnosis of Joubert syndrome (AHI1, ARL13B, B9D1, CEP104, CEP120, CEP290, CSPP1, KIAA0556, KIAA0586, MKS1, NPHP1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, INPP5E, TMEM67, CC2D2A, C5ORF42, CEP41, OFD1 and TCTN1 genes)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Serge ROMANA
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Otro teléfono : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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