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Diagnostic des alpha-dystroglycanopathies (Panel)

Diagnosis of alpha-dystroglycanopathies (Panel)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Otro teléfono : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contacto
Última actualización: Mayo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR
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