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Diagnóstico de la enfermedad de Thomsen y Becker (gen CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Sección de Genética Molecular
  • INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Pablo D LAPUNZINA BADIA
  • Más información
  • Teléfono : 34 917277217
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Julio 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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